domingo, 27 de Setembro de 2009

OS MECANISMOS DE TRANSMISSÃO GENÉTICA



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“A linguagem da vida, a nossa informação hereditária, é determinada por quatro tipos diferentes de nucleótidos. Podemos dizer que a linguagem da hereditariedade está escrita num alfabeto de apenas quatro letras.”
Cada indivíduo possui aspectos físicos específicos que faz com que se diferenciem de todos os outros, são essas características que o tornam único. Estas diferenças são devidas às combinações de cromossomas que se fazem aquando da fecundação, sendo que os cromossomas são os agentes responsáveis pela transmissão da informação hereditária. E pode-se questionar o porquê dos cromossomas serem os responsáveis por este importantíssimo processo que é transmitir as características de geração em geração,…,tudo é devido ao facto de os mesmos serem segmentos de ADN e constituírem o suporte dos genes.
O número de cromossomas varia de espécie para espécie, no caso da espécie humana são 23 pares, ou seja 46 cromossomas (23 de origem paterna e outros 23 de origem materna), em que 22 são pares de cromossomas comuns e o 23º par denomina-se de par do cromossoma sexual, tal denominação é devido ao facto de ser este mesmo par que define o sexo do indivíduo (XX – feminino / XY - masculino). Como já foi dito anteriormente, os cromossomas são segmentos de ADN, cujo é formado por longas cadeias de nucleótidos (cada nucleótido é constituído por uma pentose (desoxirribose), um grupo fosfato e uma base azotada (Adenina, Timina, Guanina ou Citosina)) – unidade básica do ADN – sendo que o número e a sequência de nucleótidos, são os factores que fazem variar as características de cada indivíduo.
Cada indivíduo tem inúmeras características sendo essas mesmas características, causadas pela existência de determinados genes, ou seja, cada gene é responsável por uma característica específica do indivíduo, uma vez que um gene é um segmento de ADN com uma determinada sequência nucleotídica própria, contendo determinada informação. Existem genes que, com determinada informação para o mesmo carácter, se encontram no mesmo local no par de cromossomas homólogos (cromossomas com forma e estrutura idêntica, um cromossoma é proveniente da mãe e outro é proveniente do pai), que são os genes alelos. Para um determinado gene reproduzir alguma característica num indivíduo por vezes é necessário ter em atenção algumas variantes, por exemplo existem genes que para produzir efeito basta estar presente num dos alelos, denominando-se de gene dominante, caso seja obrigado a estar presente nos dois alelos, então denominar-se-á por gene recessivo. Os agentes responsáveis pela transmissão de características genéticas são os cromossomas (como já foi mencionado anteriormente), pois os mesmos são segmentos de ADN e obrigatoriamente determinadas sequências de nucleótidos existirão (formando genes), o que fará com que haja também, determinada informação necessária para o desenvolvimento de certas características.
O facto de cada indivíduo possuir características específicas é resultado da combinação de cromossomas que acontece na fecundação, onde um espermatozóide, que contém 23 cromossomas (23, pois foram reduzidos para metade na meiose – processo de divisão celular através do qual um núcleo diplóide dá origem a quatro núcleos haplóides) com determinada informação proveniente do pai, se funde com o óvulo que também contém 23 cromossomas com determinada informação da mãe. É esta combinação de gâmetas (cada um contendo inúmeras informações genéticas) que vão ser essenciais à formação de características no novo indivíduo, e também é através desta combinação de gâmetas que se constituirá o genótipo do novo ser. Tudo se encontra relacionado/interligado desde a formação de um determinado nucleótido até à combinação de cromossomas que existe aquando da união do espermatozóide com o óvulo!

.................................................................. David Silva
ADN, o código da vida

Desde cedo, o Homem procurou perceber a natureza do que o rodeava; assim, interrogou-se sobre o fenómeno da reprodução, como é que a informação passava de ser para ser, porque haveriam os olhos de uns indivíduos serem de uma cor e os outros de outra…
Na Idade média pensava-se que era deus o único responsável por essa transmissão de informação, nascíamos segundo a sua vontade e as nossas características nada mais eram que o resultado das suas escolhas. Porém, esta explicação não foi suficiente para aqueles que, ao observarem a natureza, se deparavam com acontecimentos que contradiziam a palavra do ser divino. A origem do mundo, a posição da terra no espaço, pouco a pouco os dogmas da religião foram sendo questionados até mesmo no que diz respeito à evolução da vida.
Cientistas/ Naturalistas como Charles Darwin, ou Mendel foram talvez aqueles que, sem recorrer aos poderosos instrumentos ópticos do presente mais se aproximaram da verdade sobre a transmissão das características genéticas. Mesmo sem os ver, Mendel associou as instruções que havia dentro do ser à palavra gene, pelo que cada gene correspondia à informação correspondente a uma característica, como é o caso da cor de uma flor…
Foi já em finais do séc. XIX princípios do séc. XX que cientistas como Friedrich Miescher ou Alfred D. Hershey, com acesso a novos meios conseguiram identificar o responsável pela transmissão da informação de ser para ser. O ADN surgiu assim como o composto da vida. Era ele que continha a informação para a criação de um ser da complexidade como o ser humano ou então um tão simples como uma bactéria.
...............................................................................................Bruno Amoroso




Caracterização dos agentes responsáveis pela transmissão de características genéticas
Cada indivíduo é único. As semelhanças e diferenças devem-se ao facto de cada organismo ter um programa genético específico que é herdado dos seus antepassados, mas que não se trata de uma repetição.
O DNA ou ácido desoxirribonucleico, é a molécula que coordena toda a actividade celular, é também o suporte universal de informação genética, pois tem uma estrutura comum a todos os seres vivos. È formado por 2 cadeias polinucleótidicas antiparalelas em hélice dupla. As unidades básicas estruturais deste ácido nucleico são os nucleótidos, constituídos por um grupo fosfato que confere á molécula as suas características ácidas; açúcar (pentose) desoxiribose e a base azotada. Existem 4 bases azotadas diferentes timina, citosina, adenina e guanina, estas determinam o nome do nucleótido. A sequência de nucleotidos numa cadeia de DNA codifica a informação genética que define as características de cada individuo. Embora existam somente 4 nucleótidos as diversas sequências que estes podem originar tornam possível uma grande diversidade de moléculas de DNA, pode assim falar-se em universalidade e variabilidade. A analise da estrutura do DNA tem como objectivo principal “mapear” o genoma humano.
Os genes são segmentos de DNA com uma sequência nucleótidica própria em que o número e sequência dos nucleótidos possui um significado preciso e defere de gene para gene, uma vez que os diferentes genes contêm diferentes informações. O conjunto de todos os genes que constituem um ser denomina-se genoma. Uma das características que distingue o ser humano de outros seres é a grande complexidade das associações entre os genes. Existem diferentes tipos de genes, os de desenvolvimento desenham o padrão ou plano do organismo, ao articularem os aspectos evolutivos, genéticos e de desenvolvimento, possuem uma função reguladora. São por vezes designados genes arquitectos pois definem as dimensões e formas dos diferentes órgãos determinando igualmente o número e localização das células que os formam, supõem-se que estarão envolvidos no prolongamento da construção do cérebro uma vez que este se desenvolve até à morte. Os genes de desenvolvimento particular, controlam a divisão e a morte das células. Existem ainda oncogenes celulares relacionados com a formação de tumores e cancros resultantes de um desenvolvimento celular não controlado.
Os cromossomas são constituídos por moléculas de DNA associadas a proteínas sendo o suporte dos genes e os responsáveis pela transmissão da informação hereditária. As células de um organismo da mesma espécie têm o mesmo número de cromossomas excepto os gâmetas. O cariótipo de uma espécie é determinado pelo número e forma dos cromossomas e um maior número de cromossomas não implica uma maior complexidade do ser vivo. A espécie humana tem 23 pares de cromossomas sendo um deles o par sexual que determina o género sendo este definido pelo progenitor masculino.
........................................................................................Ana Isabel Aldeia

Agentes responsáveis pela transmissão das características genéticas
Cada indivíduo é o resultado da expressão da sua informação genética, isto é, do conjunto dos seus caracteres hereditários. Como esta informação está contida nos cromossomas, quando um indivíduo se reproduz, transmite à sua descendência uma cópia dos seus cromossomas e, portanto, da sua informação genética. Garante-se deste modo a perpetuação das espécies, dado que a descendência gerada possui características idênticas às dos seus progenitores. Os gâmetas, o óvulo e o espermatozóide, são os responsáveis pela transmissão das características hereditárias, visto que da fecundação, ou seja da união entre os dois, resulta a primeira célula que constitui o indivíduo, o ovo ou zigoto.


A célula anteriormente referida vai sofrer um processo de divisão celular, denominado por mitose, do qual resulta a formação de dois núcleos iguais ao da célula que os originou. É através deste processo que o zigoto vai dar origem ao organismo.


A fecundação é responsável pela duplicação do número de cromossomas do indivíduo. De forma a impedir que este se reproduza com o número de cromossomas alterados e consequentemente, modifique as características da sua espécie, é necessário que ocorra a meiose. A meiose é um processo de divisão celular responsável pela formação de gâmetas. Estes possuem metade do número de cromossomas característicos da espécie, assegurando assim que a quantidade de material genético da espécie mantém-se.


A meiose contribui para o aumento da variabilidade genética, sendo por isso um processo importante para a manutenção da grande variedade de seres vivos dentro da mesma espécie. A fecundação é também responsável pela diversidade genética, devido à união dos gâmetas dar-se ao acaso.
Os genes são fragmentos de ADN que se encontram dispostos, uns a seguir dos outros, no cromossoma. São estes que possuem a informação relativa a uma determinada característica. À linguagem em que está escrita a informação genética que se encontra nos cromossomas, designa-se por código genético.


O genoma humano, situado no núcleo de cada uma das nossas células, constitui o conjunto dos genes onde se encontra toda a informação que possibilita a construção e o funcionamento do ser humano. Actualmente, os cientistas procuram aprofundar o conhecimento existente acerca do genoma humano com o objectivo de identificar os genes responsáveis por determinadas doenças, de modo a não só identificar o erro genético que está na origem destas mas também de prevenir o eventual aparecimento de outras. Assim sendo, pode-se concluir que o conhecimento do genoma humano é encarado contemporaneamente com grande importância.
......................................................................................Teresa Júlio

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